Neinvazivni prenatalni testovi u trudnoći (NIPT) su rani pokazatelji genetskog zdravlja bebe, jer omogućavaju uvid u DNK ploda i pravovremeno otkrivanje hromozomskih poremećaja fetusa. Iskustva trudnica govore da je strah koji osjećaju daleko veća cijena od neinvazivnog postupka koji je bezbolan i bezopasan, a koji će im omogućiti mirnu i sigurnu trudnoću.
No, da li su svi NIPT odnosno neinvazivni prenatalni testovi u trudnoći isti? Po čemu se razlikuju i kako odabrati najbolji, najprecizniji i najpouzdaniji za sebe i svoju bebu? Savjeti za trudnice slijede u nastavku:
Testovi za trudnice: amniocenteza ili NIPT?
U prošlosti, amniocenteza je bila jedina opcija svake trudnice koja je željela biti sigurna u genetsko zdravlje svoje bebe. Invazivna priroda samog postupka amniocenteze sa sobom nosi određene rizike po bebu zbog čega ovakav postupak često predstavlja ogromno psihičko opterećenje za majku.
Danas, zahvaljujući konstantnom razvoju prenatalne dijagnostike i dolasku neinvazivnih prenatalnih testova, budući roditelji imaju mogućnost da već u 10. nedelji trudnoće saznaju detaljne informacije o genetskom zdravlju svog budućeg djeteta. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) se temelje na saznanju da se već u ranoj trudnoći u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda.
Postupak podrazumijeva uzimanje male količine majčine krvi kao uzorka iz kog je dalje moguće visokopreciznim i sofisticiranim analitičkim metodama otkriti hromozomske abnormalnosti bebe.
Ovakvim testovima je već u ranoj trudnoći moguće utvrditi da li trudnoća nosi rizik od sindroma poput Down-ovog.
Kome su namijenjeni NIPT testovi u trudnoći?
Ovakvi testovi su namjenjeni prvenstveno:
- Trudnicama starijim od 35 godina
- Trudnicama sa lošim dabl i/ili tripl testom
- Trudnicama sa opterećenom porodičnom anamnezom
- Trudnicama koje u začele vantjelesnom oplodnjom
- Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
S obzirom da se radi o potpuno bezopasnom testu za trudnicu i plod, neinvazivni prenatalni testovi se preporučuju i svim budućim majkama koje žele biti sigurne u genetsko zdravlje svoje bebe ali i onima koje su nestrpljive te bi željele znati bebin pol.
Budući da se danas na tržištu može pronaći ogroman broj komercijalnih neinvazivnih prenatalnih testova, potrebno je razumijeti da su svi genetski NIPT testovi slični, ali da ipak nisu jednaki.
Zbog toga je prilikom odabira testa potrebno obratiti pažnju na nekoliko ključnih stvari po kojima se oni razlikuju.
Neinvazivni testovi u trudnoći se razlikuju po tehnologiji kojim se rade
Ono što razlikuje testove su različiti pristupi sekvencioniranju DNK.
Na tržištu su najčešće dostupni testovi sa targetovanim sekvencioniranjem kao i sekvencioniranjem cjelokupnog genoma.
Svaka od navedenih metoda daje različitu količinu podataka pomoću koji se dalje interpretiraju rezultati analize.
U čemu je tačno razlika između neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT)?
Ako posmatrate svoj DNK kao slova na stranici knjige, targetovanim sekvencioniranjem dobićete genetske podatke u prosjeku na 180 stranica knjige. 180 stranica vam može mnogo toga reći.
Sekvencioniranjem cjelokupnog genoma, dobijate približno 4.200 knjiga u kojima su ispisani genetski podaci.
Da li biste radije donosili odluke o zdravlju vas i vaše bebe na osnovu 180 stranica ili sadržaja čitave biblioteke?
Studije su pokazale da prenatalni neinvazivni test (NIPT) koji se radi pomoću sekvencioniranja cjelokupnog genoma (WGS whole-genome sequencing) primjenom nove generacije sekvencioniranja (NGS) je jedini dokazan metod za izvođenje prenatalnog neinvazivnog testa.
Neinvazivni testovi u trudnoći: Osjetljivost i specifičnost testa
Kod različitih testova se često navodi visoka osjetljivost i specifičnost testa koja većinom iznosi preko 99%.
Iako su svi NIPT testovi visokoprecizni i specifični, u obzir treba uzeti i mogućnost javljanja lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.
Mogućnost lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata se javlja kod svih testova, ali je njihova stopa bitan parametar po kojem se oni razlikuju.
Birajte testove sa što manjom stopom lažno negativnih, lažno pozitivnih ili neuspjelih testova.
Neuspjeli testovi dovode do povećanja anksioznosti kod trudnice i ljekara, a potencijalno mogu dovesti do nepotrebnih invazivnih procedura.
Najmanja stopa neuspjelih testova uočena je od NIPT metode koja primjenjuje sekvencioniranje cjelokupnog genoma.
Ako se uzmu u obzir navedeni parametri, važno je da odaberete test koji koristi dokazane metode koje su testirane i posmatrane kroz razne kliničke studije.
Limit za fetalnu frakciju
Fetalna frakcija je udio bebine DNK u krvi majke i njene vrijednosti zavise od faktora poput nedelje trudnoće majke.
Otkriće metode masivnog paralelnog sekvencioniranja koje koristi orginalna illumina tehnologija, omogućili su testiranje aneuplodija, nezavisno od postotka fetalne frakcije.
Informišite se o tome da li postoji određen limit za fetalnu frakciju prenatalnog testa koji ste odabrali. Testovi koji se rade na illumina platformi ne zavise od fetalne frakcije.
Neinvazivni testovi u trudnoći: Šta otkrivaju, te kako izabrati najbolji, najpouzdaniji i najprecizniji prenatalni test?
Najvažnija karakteristika ovakvih prenatalnih testova je njihova neinvazivnost, s obzirom na to da različiti invazivni zahvati nose određen rizik po bebu i majku.
Sa NIPT-om, trudnicama se pruža mogućnost neinvazivnog testiranja bebe na određene nepravilnosti u broju i strukturi hromozoma kao što je:
- Down sindrom (trizomija 21)
- Edwards sindrom (Trizomija 18)
- Patau sindrom (trisomija 13)
- trizomije svih 22 para hromosoma
Takođe je moguće uraditi skrining na poremećaje spolnih hromozoma kao što su:
- Klinefelter sindrom
- Turner sindrom
- Jacobs sindrom
- trizomija X (XXX)
- kao i mikrodelecije
Mnoge buduće majke bez iskustva, često dolaze u dilemu koji je prenatalni test za trudnice najbolji i koji izabrati
Iako svi ovi testovi omogućavaju skrining na hromozomske abnormalnosti, ne pružaju svi isti nivo preciznosti, pouzdanosti i uspješnosti.
Činjenica je da je 99,8% NIPT uzoraka objavljenih u naučnim studijama na svijetu analizirano na Illumina platoformi za sekvencioniranje sljedeće generacije (NGS).
Jedan od prenatalnih testova koji se izvodi na illumina platformi je i myPrenatal by Veritas.
Test myPrenatal by Veritas koji koristi navedenu tehnologiju je ujedno test koji ima najmanju stopu neuspjelih testova na svijetu.
Visoka senzitivnost, visoka specifičnost WGS NIPT-a rezultira jako niskom stopom lažno negativnih i lažno pozitivnih testova i održava izuzetno nisku stopu neuspjelih testova, čime se smanjuje potreba za procedurama invazivnog testiranja, kao što su amniocenteza i biopsija horionskih resica.
Neinvazivni testovi u trudnoći: Komparativna analiza
Neinvazivni prenatalni test u ranoj trudnoći – Rezultati testa i kada ih trudnica može očekivati
Vrijeme dobijanja rezultata je takođe bitan faktor prilikom odabira NIPT testa. Kao buduća majka, naravno da ste nestpljivi iščekujući rezultate NIPT testa.
Rezultati myPrenatal by Veritas NIPT testa su su dostupni znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode te su jasni i precizni.
Rezultati testa mogu da imaju dva ishoda: aneuplodija nije detektovana u slučaju da nije otkriven višak ili manjak hromozoma ili aneuplodija je detetkovana u slučaju da je detektovan višak ili manjak hromozoma gdje je uz rezultat priloženo i informativno objašnjenje.
Ako želite da znate kako se neinvazivni prenatalni test radi ili imate pitanja u vezi sa testovima u trudnoći, posjetite veritastestovi.com.
Autorka: Tatjana Jovanović, dipl. biolog iz oblasti genetike i molekularne biologije.
Svi TESTOVI U TRUDNOĆI koji otkrivaju genetičke nepravilnosti ploda
Dr. sci. Elma Mrehić: Svaka trudnoća može da nosi rizik na genetske abnormalnosti
Sve što treba da znate o genetici i nasljeđivanju u trudnoći
