Sve što treba da znate o genetici i nasljeđivanju u trudnoći

Dok čekate bebu, vjerovatno zamišljate kako će ona izgledati. Pitate se da li će biti dječak ili djevojčica? Hoće li biti visoka poput svog oca? Hoće li imati kosu kao što je vaša? Da li će naslijediti dekin smisao za humor?

Stručnjaci procjenjuju da postojiod 60.000 do 100.000 gena (sačinjenih od DNK) u 46 naših hromozoma. Fascinantno, zar ne?! Dijete nasljeđuje 23 hromozoma od svoje majke i 23 od oca.

Uz sve moguće kombinacije gena, jedan par roditelja ima potencijal za 64 triliona kombinacija osobina koje njihova beba može da ima. To vam vjerovatno daje uvid u to da je nemoguće tačno predvidjeti kako će izgledati vaša beba.

Tipovi nasljeđivanja:

Osnovni tipovi nasljeđivanja na osnovu tipa hromozoma na kome se nalaze geni su: autozomno (autozomno-dominantno i autozomno-recesivno) i nasljeđivanje polnim hromozomima.

Velika je vjerovatnoća da će dijete od roditelja naslijediti neke od osobina koje se prenose dominantnim genima, kao što su: kovrdžava kosa, rupica na bradi, slobodna ušna resica, sposobnost uvrtanja jezika, uzak i dug nos, neobičan pramen kose itd.

Većina ljudskih osobina su poligenske, odnosno rezultat mnogih gena koji djeluju zajedno. Da bi se stvari još više zakomplikovale, na neke osobine – kao što su visina, tjelesna masa i ličnost – okolina ima značajan uticaj na to koji će geni biti izraženi, a koji ostati skriveni.

Osobine lica i tela

Smatra se da su određene karakteristike lica, poput rupice na bradi ili obrazima, simetrije, odnosno asimetrije lica (visoka obrva na jednoj strani lica), dominantne i prenose se kroz generacije. Oblik ruke, oblik prstiju na nogama i rukama, oblik stopala i neobične osobine kao što su kosa sa duplim čuperkom često se pojavljuju tokom generacija.

Boja očiju

Ako je samo jedan par gena uključen u odabir boje očiju, bile bi najviše tri nijanse boje očiju – smeđe, plave i, možda, zelene. Međutim, naše oči imaju čitav spektar različitih nijansi boja. To je zato što je boja očiju poligenska karakteristika.

Čak je moguće da dva roditelja s plavim očima imaju dijete sa smeđim očima. Ako je majka djetetu prenijela gen za plave oči, a otac gen za smeđe oči (preko svojih roditelja), dijete će imati smeđe oči zato što je gen za smeđe oči dominantan.

Genetski poremećaji

Geni diktiraju gotovo sve u našim tijelima, od boje naših očiju do oblika naših ušnih resica. Ponekad dolazi do oštećenja i različitih kombinacija koje mogu dovesti do različitih oboljenja djeteta.

Možda se pitate zbog čega se ovo dešava. 

Većina hromozomskih anomalija su samo slučajne greške koje se dese dok se broj DNK kopija umnožava. Svaki put kada se ćelije podijele, moraju napraviti kopiju naše DNK i greške se akumuliraju.

Mnogi od nas žive sa 5 do 10 recesivnih mutacija, što znači da se nećemo razboljeti jer imamo samo jednu kopiju mutiranog gena i samo smo nosioci.

Međutim, ako dobijemo bebu sa nekim ko je takođe nosilac te mutacije, postoji 25 odsto šanse da dijete dobije mutaciju od nas i javi se poremećaj.

To je slučaj kod bolesti poput cistične fibroze, anemije srpastih ćelija kao i drugih nasljednih bolesti.

Hromozomski poremećaji, poput Daunovog sindroma, nisu nasljedni, ali se događaju kada beba ima previše ili premalo kopija hromozoma.


Pročitajte – Dr. sci. Elma Mrehić: Svaka trudnoća može da nosi rizik na genetske abnormalnosti


Trudnice imaju na raspolaganju nekoliko različitih prenatalnih testova za otkrivanje viška ili manjka hromozoma kako bi se utvrdilo da li njihovo dijete ima genetski poremećaj.

Neinvazivni prenatalni test (NIPT), myPrenatal by Veritas predstavlja najveći napredak u prenatalnom testiranju, pružajući precizne informacije o statusu bebe već od 10. nedjelje trudnoće, analizirajući samo jednu epruvetu krvi majke.

SA TESTOM MYPRENATAL BY VERITAS, TRUDNICE SADA MOGU URADITI ANALIZU HROMOZOMA BEBE I UTVRDITI POSTOJANJE HROMOZOMSKIH ABNORMALNOSTI

Promjene na hromozomima mogu biti uzrok različitim sindromima – Daunov sindrom (trizomija 21. hromozoma), Edvardsov sindrom (trizomija 18. hromozoma), Patau sindrom (trizomija 13. hromozoma).

Takođe test ispituje i trizomije na svih 22 para hromozoma (trizomija 1,2,3,…22), kao i poremećaje polnih hromozoma kao što su Klinefelter sindrom, Tarner sindrom, Jakobs sindrom, trizomija X (XXX) kao i mikrodelecione sindrome Cri du chat, 1p36, Prader Willi, Angelman, Di George i Wolf Hirschorn sindrom.

MyPrenatal test već od 10. nedelje može otkriti i pol bebe ukoliko to budući roditelji žele. Test myPrenatal by Veritas se radi u laboratoriji Illumina u Americi, koristeći metodu sekvencioniranja nove generacije (NGS) koja je jedini dokazan metod za izvođenje prenatalnog neinvazivnog testiranja.

Ovaj test je namijenjen kako jednoplodnim, tako i blizanačkim trudnoćama, a posebno se preporučuje u trudnoćama začetim vantjelesnim putem.

Kada mislimo o svojoj budućoj bebi, često zamišljamo kakvu će boju kose ili očiju da ima. Zamišljamo je sa loknama ili sa rupicom na obrazima. Ipak, najvažnije od svih ovih osobina jeste da se dijete rodi zdravo. Myprenatal by Veritas je pravi partner ka sigurnoj trudnoći.