Svi TESTOVI U TRUDNOĆI koji otkrivaju genetičke nepravilnosti ploda

Svi-TESTOVI-U-TRUDNOĆI-koji-otkrivaju-genetičke-nepravilnosti-ploda-mamaklik.com-BiH.jpg

Da li su bolji invazivni ili neinvazivni testovi u trudnoći koji otkrivaju genetičke nepravilnosti bebe u stomaku? Koji prenatalni testovi se rade po nedjeljama trudnoće? Šta su dabl i tripl test, amniocenteza i horioncenteza? Kako se radi savremeni neinvazivni prenatalni NIPT testovi kao što je myPrenatal čija preciznost je 99,9% a donosi rezultate kao i amniocenteza. Više u nastavku.

Svi-TESTOVI-U-TRUDNOĆI-koji-otkrivaju-genetičke-nepravilnosti-ploda-mamaklik.com-BiH.jpg

Svaka trudnoća može da nosi rizik na hromozomske abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opšte zdravlje trudnice, pa su testovi u trudnoći poželjni.

Geni diktiraju gotovo sve u našim tijelima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od pomenutih abnormalnosti.

Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne. Upravo zbog toga, savremena medicina podržava rani skrining:

Testovi u trudnoći: DABL I TRIPL TEST

Dabl test je skrining test prvog tromjesečja. To je kombinovani test – sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi.

Dobijeni rezultati se obrađuju, tako što im se dodaju individualni parametri, kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo vantjelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo hroničnih oboljenja.

Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.

Nakon ultrazvučnog pregleda slijedi vađenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombinuju sa testom iz krvi (toleriše se 48 sati zakašnjenja).

Test iz krvi obuhvata analizu biohemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP-a i ßhCG-a.

Svi TESTOVI U TRUDNOĆI koji otkrivaju genetičke nepravilnosti ploda
Photo: prvitest.ba

Dabl test se najčešće radi između 12. i 14. nedjelje trudnoće.

Kao rezultat Dabl testa dobija se vjerovatnoća da plod ima prisustvo poput Down, Edwards sindroma, ili ima neku drugu hromozomsku anomaliju. Primjer rezultata Dabl testa – 1:3450.

Ovaj rezultat bi značio da u 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Tripl test je skrining test koji mjeri vrijednosti alfa feto proteina (AFP), estriola i humanog horionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinuje sa godinama majke, težinom i starošću trudnoće, da bi se odredila vjerovatnoća potencijalnih genetskih poremećaja.

Tripl test se radi između 15. i 18. nedjelje trudnoće a idealno ga je raditi u 16. nedjelji.

Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Kao i prethodno spomenuti dabl test, opisuje statističku vjerovatnoću za pojavu genetičkih nepravnosti. Najčešće se za graničnu vrijednost uzima 1:250 tj:

Ako je n<250 (npr. 1:200, 1:50 …) rizik je povećan

Ako je n>250 (npr. 1:300, 1:1000 …) rizik je mali

Povećan rizik ne mora značiti obavezno prisustvo genetičkih nepravilnosti, nalaz može biti lažno – pozitivan.

Sa druge strane, uredan nalaz tripl testa sa sobom nosi rizik lažno – negativnog.

Testovi u trudnoći: AMNIOCENTEZA I HORIOCENTEZA

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobija uzorak plodne vode za analizu.

Svi TESTOVI U TRUDNOĆI koji otkrivaju genetičke nepravilnosti ploda
Photo: prvitest.ba

Najčešće se izvodi kako bi se dijagnostikovali eventualni hromozomski poremećaji (tzv. hromozomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka.

Loša strana amniocenteze je ta, što je invazivna dijagnostička procedura koja sa sobom nosi rizik od komplikacija čak i spontanog pobačaja (1%).

 

Amniocenteza se radi izmedu 16. i 18. nedjelje trudnoće.

Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 nedjelja. Razlog toga je vrijeme potrebno za zasijavanje i uzgajanje ćelija dobijenih punkcijom.

U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju detektovne abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki dalji korak za sobom može nositi posljedice.

Biopsija horionskih čupica ili horiocenteza (chorion vilus sampling – CVS) je invazivna dijagnostička procedura.

Biopsija horionskih čupica ili horiocenteza se radi između 10. i 12. nedjelje trudnoće.

CVS podrazumjeva proceduru kojom se iz uzorka posteljičnog tkiva detektuju hromozomske abnormalnosti ploda.

U ovom slučaju se nalaz čeka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja sa nešto većim procentom (1-2%).

Dabl i tripl test su nedovoljno pouzdane skrining metode, tačnije, procjenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu. Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija.


Savremeni
NIPT neinvazivni prenatalni testovi u trudnoći 

analize-i-pregledi-prije-i-poslije-trudnoce.jpg
Pressphoto

Danas su dostupni i neinvazivni prenatalni testovi, kao što su Prvi test myPrenatal i myPrenatal Plus by Veritas, koji su potpuno bezbjedni po zdravlje trudnice i bebe, pouzdani, precizni i sveobuhvatni poput amniocenteze.

Preciznost ovakvog testa je 99,9%, a analizira sve hromozome i mikrodelecije, putem malog uzorka krvi trudnice, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja ili pobačaj.

Neinvazivnim prenatalnim testom u ranom stadijumu trudnoće mogu se otkriti neke od najčešćih genetičkih nepravilnosti:

  • Daunov sindrom
  • Edvardsov sindrom
  • Patauov sindrom
  • nepravilnosti polnih hromozoma i strukturne promjene hromozoma na 5 mikrodelecionih sindroma.
  • Prema želji roditelja moguće je otkriti i pol bebe.

Moguće ih je uraditi već u 10. nedjelji trudnoće kada se smatra da ima dovoljno bebine DNK u krvotoku majke koja se treba analizirati.

Rezultati su dostupni kroz 3 do 5 dana, dakle znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

Test nema gornju granicu što se tiče samog izvođenja odnosno njegove tehnologije, ali treba imati na umu da je svrha NIPT tehnologije upravo rana analiza.

Ovaj test je moguće uraditi i u slučaju blizanačke trudnoće.

S obzirom na to, da se prisustvo bebine DNK u krvotoku majke gubi dva sata nakon porođaja, ovo testiranje se može ponoviti u svakoj narednoj trudnoći bez bojazni za rezidualnim genetskim materijalom, koji bi mogao stvarati smetnje prilikom analize.

U kojim slučajevima se rade neinvazivni prenatalni testovi

  • Kad je loš nalaz dabl i/ili tripl testa
  • Kad je opterećena porodična anamneza
  • Trudnice starije od 35 godina
  • Trudnice koje su začele vantjelesnom oplodnjom
  • Trudnice sa ranijim spontanim pobačajima
  • Kad postoji rizik od primjene invazivnih dijagnostičkih procedura
  • Preporučljiv je za sve trudnice koje žele sigurnost u trudnoći

Više informacija o testovima možete dobiti na prvitest.ba

Dr. sci. Elma Mrehić: Svaka trudnoća može da nosi rizik na genetske abnormalnosti

Dr Ives Šindrak: Prednost NIPT testova je u njihovoj preciznosti i neinvazivnosti

Mirela Mitrović: Najsavremenije usluge za trudnice u BiH

Neinvazivni prenatalni test: Čemu služi i kada se radi?