Ako si na početku trudnoće, postoji velika vjerojatnost da ti je ginekolog već preporučio neinvazivni prenatalni test. Također, prilično smo sigurne da ti je rekao i koji brend testa trebaš napraviti i ti se sada osjećaš kao da si pod pritiskom i da nemaš slobodu izbora.
Ovim člankom ćemo te educirati kako odabrati pravi test za sebe.
Pa, idemo…
Kako odabrati neinvazivni prenatalni test koji je najbolji za tebe?
Na tržištu je dostupno puno testova i na prvi pogled može se činiti da su svi isti te je teško odabrati onaj pravi. Analizirali smo neinvazivne prenatalne testove koji se najčešće rade u Hrvatskoj kako bi ti za sebe odabrala najbolji.
Kako smo ih usporedili? Na osnovi karakteristika koje govore o njihovoj kvaliteti: platforma na kojoj se radi analiza, obim informacija o DNK bebe koje se mogu dobiti, količina DNK bebe u krvi majke koja je potrebna za uspješnu analizu (fetalna frakcija), preciznost i točnost testa, vrijeme potrebno za dobijanje rezultata, te cijena testa.
Najvažnija je platforma na kojoj se radi analiza
Platforma i tehnologija koja se koristi za analizu DNK su jamstvo kvalitete i točnosti rezultata.
Prva i najbolja platforma je Illumina, koja koristi metodu masovnog paralelnog sekvenciranja nove generacije za analizu genoma i na temelju koje su nastali prvi prenatalni testovi. Ova platforma analizira kompletan genom bebe, a uz sve do sada poznate nepravilnosti u broju i strukturi kromosoma uključuje i slučajna otkrića, dosad nepoznata. Sve ostale platforme su ili kopije Illumine ili koriste druge, zastarjele metode.
Preporučujemo da odaberete test koji koristi ovu platformu za analizu.
Kada govorimo o testovima koji su dostupni i popularni na hrvatskom tržištu, istražili smo i saznali sljedeće:
- YOU51 obavlja sve analize u laboratorijima koji koriste isključivo Illumina platformu za analizu uzoraka. Stoga analizira kompletan genom bebe i daje najtočnije rezultate.
- NIFTY test koristi platformu koju je u Kini razvio BGI, ali koristi masivnu paralelnu metodu sekvenciranja.
- Harmony test koristi metodu ciljanog sekvenciranja, što znači da ne analizira kompletan genom bebe, a analiza se radi u laboratoriju Cenata u Njemačkoj.
- Panorama test koristi SNP tehnologiju, analiza uzoraka radi se u Natera laboratorijima u SAD-u, a nije poznato uključuje li osim poznatih i slučajna otkrića.
Odaberi test koji ti pruža najviše informacija
Kada radiš tako važnu analizu, želiš dobiti što više informacija, zar ne? Kao što smo već rekli, testovi koji za analizu koriste Illumina platformu daju najopsežniju analizu, odnosno analiziraju cijeli genom bebe, a osim sindroma koje detektiraju unutar definiranih paketa, izvješće može sadržavati i slučajna, do sada nepoznata, otkrića.
Testovi koji ne koriste Illumina tehnologiju obično analiziraju samo najčešće genetske sindrome, uzrokovane promjenama u broju i strukturi kromosoma.
Stoga, test YOU51 analizira kompletan genom bebe i u svom većem paketu može detektirati aneuploidije svih kromosoma 1-22, aneuploidije spolnih kromosoma, više od 200 poznatih delecija i duplikacija, kao i slučajna otkrića, te informacije o spolu bebe.
NIFTY test u svom najvećem paketu otkriva aneuploidije kromosoma 21, 18, 13, 9, 16, 22; 83 delecije i duplikacije, slučajne nalaze i spol bebe.
Harmony test u svom većem paketu otkriva aneuploidiju kromosoma 21, 18, 13, aneuploidiju spolnih kromosoma, jednu mikrodeleciju (DiGeorgeov sindrom) i spol bebe.
Panorama test u većem paketu otkriva aneuploidije kromosoma 21, 18, 13, aneuploidije spolnih kromosoma, 4 mikrodelecije, triploidije i spol bebe.
Manje ograničenje fetalne frakcije – veća vjerojatnost za uspješan rezultat
Fetalna frakcija ili postotak fetalne frakcije predstavlja udio bebine DNK u majčinoj krvi. To je slobodno cirkulirajuća DNK koja potječe iz posteljice i ulazi u majčin krvotok. Kako bi se utvrdilo zdravlje bebinih kromosoma, ova slobodno cirkulirajuća DNK se izolira iz majčine krvi i analizira.
Kako bi bili sigurni u točnost analize koju rade, većina prenatalnih testova zahtijeva prisutnost određenog postotka DNK bebe, odnosno određenu visinu fetalne frakcije. Testovi koji koriste illumina platformu za analizu uzorka, zahvaljujući posebnim bioinformatičkim algoritmima, nemaju donju granicu fetalne frakcije potrebnu za točnu analizu.
Testovi na hrvatskom tržištu imaju sljedeća ograničenja:
- YOU51 test nema ograničenje fetalne frakcije
- NIFTY test zahtijeva 3.5% fetalne frakcije
- Harmony test zahtijeva 4% fetalne frakcije za uspješne rezultate
- Za uspješan rezultat Panorama testa potrebno je 2.8% fetalne frakcije
Preciznost i točnost testa kao garancija
Naravno, kada se radi o tako osjetljivim informacijama, želiš biti sigurna da ćeš dobiti točan rezultat analize. Najvažniji faktor koji utječe na točnost i preciznost testa opet je platforma na kojoj se provodi: što je platforma bolja, to je jače jamstvo za točnost testa. Sve ove testove karakterizira visoka preciznost, ali ipak postoje razlike: YOU51 test je precizan >99.9%, NIFTY i Panorama >99%, Harmony >99.4%.
Važno je da rezultate dobiješ brzo kako bi što prije imala pravu informaciju
S obzirom na to da je cijela poanta neinvazivnih prenatalnih testova dobivanje što ranijih, pravovremenih informacija kako bi se mogle donijeti daljnje odluke, također je važno ne čekati predugo na rezultate.
Koliko dugo moraš čekati na rezultate pojedinih testova?
Rezultati YOU51 testa dostupni su u prosjeku 2 dana nakon primitka uzorka u laboratorij. Čekanje rezultata Panorama testa može potrajati do 15 dana. Rezultati ostalih testova obično se čekaju 7 do 10 dana.
Posljednje, ali ne manje važno – cijena testa
Iako nikome od nas nije žao dati novac kada je u pitanju zdravlje naše djece, znamo da izdvajanje za neinvazivni prenatalni test nije malo i beznačajno za kućni budžet. Na cijenu prenatalnog testa utječu mnogi čimbenici, od broja sindroma koje otkrivaju, prijevoza i ostalih troškova distributera, do načina kupnje – kupuje li se po preporuci ginekologa, putem interneta ili na neki drugi način.
Cijene testova koje smo naveli su sljedeće:
- YOU51:
- ~ 2.750,00 kn za osnovnu analizu (trisomije 21, 18, 13, aneuploidije spolnih kromosoma, spol bebe)
- ~ 4.500,00 kn za najveći paket (trisomije 21, 18, 13, aneuploidije svih kromosoma 1-22, aneuploidije spolnih kromosoma, preko 200 poznatih delecija i duplikacija + slučajna otkrića, spol bebe)
- NIFTY:
- 3.600,00 kn za osnovnu analizu (trisomije 21, 18, 13, spol bebe)
- 4.600,00 kn za najveći paket (trisomije 21, 18, 13, 9, 16, 22, aneuploidije spolnih kromosoma, 83 delecije i duplikacije, slučajna otkrića, spol bebe)
- Harmony:
- 3.600,00 kn za osnovnu analizu (trisomije 21, 18, 13, spol bebe)
- 4.100,00 kn za najveći paket (trisomije 21, 18, 13, aneuploidije spolnih kromosoma, DiGeorge sindrom, spol bebe)
- Panorama:
- 3.990,00 kn za osnovnu analizu (trisomije 21, 18, 13, aneuploidije spolnih kromosoma, triploidije, spol bebe)
- 4.990,00 kn za najveći paket (trisomije 21, 18, 13, aneuploidije spolnih kromosoma, triploidije, 4 mikrodeleciona sindroma, spol bebe)
Kratak osvrt
U sljedećoj tablici smo rezimirali prethodne navode, kako bi ti bilo lakše usporediti testove i odabrati pravi za sebe.
Na temelju prethodnih informacija vjerojatno si već blizu odluke koji je test pravi izbor za tebe. Postoji vjerojatnost da tvoj izbor nije isti kao preporuka tvog ginekologa, a to je zato što on najvjerojatnije nije uzeo u obzir sve činjenice koje smo mi pružili – možda čak i nema sve te informacije.
Važno je da si svjesna izbora koje imaš i da znaš da ih imaš pravo samostalno donositi.
Zaključak
Ne kažemo da liječnik nije važan za tvoju trudnoću – naravno da je. On je najstručnija osoba koja bi trebala biti uz tebe u svakom trenutku ovog vrlo delikatnog razdoblja u tvom životu. On će te uputiti na sve preglede i pretrage koje trebaš, uključujući i prenatalno testiranje. No odabir brenda prenatalnog testa koji je najbolji za tebe trebao bi biti u potpunosti u tvojim rukama.
Zato smo ti dali sve ove informacije, kako bi imala cjelovitu sliku o tome što je važno pri odabiru prenatalnog testa i kako bi mogla donijeti pravu odluku za sebe i svoju obitelj.
Uostalom, tvoja je trudnoća tvoja priča.
