Kada treba da uradim neinvazivni prenatalni test (NIPT)?

Indikacije za neinvazivno prenatalno testiranje

Ako si saznala da si trudna, već u glavi imaš pomisao kako te čeka gomila testova i analiza koje treba da uradiš da bi se uvjerila da je sa tobom i bebom sve OK. Razmišljaš koliko je zapravo double test realan i da li ćeš morati na amniocentezu, koje znamo da se plašiš. Srećom, postoji jedan test kojim možeš da preduhitriš sve ostale testove i pouzdano saznaš da li ti je beba zdrava – neinvazivni prenatalni test ili, kako ga još zovemo, NIPT.

Šta su uopšte neinvazivni prenatalni testovi?

Neinvazivni prenatalni test je genetski test koji utvrđuje da li tvoja beba ima neku hromozomsku abnormalnost, odnosno da li će da se rodi sa nekim genetskim sindromom kao što su Down, Edwards ili Patau sindrom. Pored ovih, najčešćih, genetskih sindroma, NIPT test otkriva poremećaje u hromozomima, u vidu poremećaja njihovog broja ili strukture, a koji mogu biti uzrok spontanih pobačaja, anomalija i primjetnih abnormalnosti u psihofizičkom izgledu i razvoju bebe. Osim toga, ovaj test otkriva i pol bebe – samo ako to želiš.

Ova vrsta prenatalnih genetskih testova je potpuno bezbjedna za tebe i bebu, a za analizu je potrebna samo jedna epruveta tvoje krvi iz vene.

Najbolje vrijeme za neinvazivno prenatalno testiranje

S obzirom na to da ovaj test radi analizu DNK tvoje bebe, koja se u jednom obliku (slobodnoćelijska DNK) nalazi u tvom krvotoku već od 10. nedjelje, već tada možeš da uradiš analizu i uvjeriš se da li je tvoja beba potpuno genetski zdrava.

Naravno, neinvazivni prenatalni test možeš da uradiš i kasnije, u bilo kojem trenutku, ali s obzirom da je cilj rano otkrivanje bilo kakvih abnormalnosti, savjetujemo ti da ne čekaš ništa duže nego što moraš.

Neinvazivni prenatalni testovi su siguran izbor za bezbrižnu trudnoću
Neinvazivni prenatalni testovi su siguran izbor za bezbrižnu trudnoću

Koje su indikacije za neinvazivni prenatalni test?

Ako razmišljaš o tome da li treba da uradiš neinvazivni prenatalni test, ali nisi sigurna, u nastavku ćeš pronaći razloge zbog kojih bi trebalo da doneseš tu važnu odluku.

Godine roditelja

Jedna od prvih indikacija za genetsko testiranje jesu svakako godine majke, s obzirom da je dobro poznato da sa godinama majke rastu i šanse za pojavu genetskih abnormalnosti kod bebe. Statistika kaže da je rizik od pojave Down sindroma kod beba čije mame imaju 35 godina 1:385, a od bilo koje druge hromozomske abnormalnosti 1:192. Zato je posebno važno da uradiš prenatalni test ukoliko si starija od 35 godina.

Iako se znatno rijeđe spominje uticaj očevih godina, ni slučajno ne smijemo da ih zanemarimo. Postoje brojne studije koje govore o uticaju poodmakle dobi oca (očevi koji su stariji od 40-45 godina) na pojavu različitih bolesti i genetskih sindroma kod djece. Neki od tih sindroma su i Down (trizomija 21) i Klinefelter sindrom (trizomija XXY), koji se uspješno otkrivaju uz pomoć neinvazivnih prenatalnih testova.

Indikacije na osnovu medicinske istorije

Ukoliko neko u tvojoj porodici ima neku genetsku anomaliju, ili si imala probleme sa prethodnim trudnoćama (plod je imao neku genetsku anomaliju, došlo je do spontanog pobačaja ili prijevremenog poroda) definitivno treba da uradiš neinvazivni prentalni test i uvjeriš se da li je ovaj put sve u najboljem redu.

Indikacije na osnovu prethodnih analiza

Kao dio redovnih ginekoloških kontrola u trudnoći radićeš nekoliko pretraga koje predstavljaju kombinaciju ultrazvučnih nalaza i nalaza krvi. To su double i triple test, kao i uobičajeni ultrazvučni pregledi, koji se rade u različitim fazama trudnoće. Ovi testovi služe da otkriju rizik za pojavu nekih genetskih abnormalnosti, među kojima je naravno Down sindrom na prvom mjestu, ali je nedostatak ovih testova upravo to što na osnovu dobijenih parametara procjenjuju samo koliki je rizik da tvoja beba ima neku od hromozomskih abnormalnosti.

Ukoliko se procijeni da je povećan rizik od pojave nekog od sindroma, velike su šanse da će tvoj ljekar da te savjetuje da uradiš neinvazivni prenatalni test i dobiješ precizan i konkretan odgovor na pitanje da li ti je beba zdrava. Na ovaj način se može izbjeći amniocenteza, koja je veoma invazivna metoda i nosi opasnost od spontanog pobačaja.

Indikacije za neinvazivno prenatalno testiranje: Ultrazvučni pregled
Suspektan ultrazvučni nalaz je indikacija za neinvazivni prenatalni test

Medicinski potpomognute trudnoće

Ukoliko ste se ti i tvoj partner borili sa sterilitetom, te ste morali da se podvrgnete metodama vantjelesne oplodnje (sa vlastitom ili doniranom jajnom ćelijom), postoje veće šanse da se dogodi da tvoja beba ima neku hromozomsku abnormalnost, te se savjetuje neinvazivno prenatalno testiranje.

Za bezbrižnu trudnoću

Ako na osnovu ovoga što si do sada pročitala smatraš da za tebe ne postoji medicinska indikacija da uradiš prenatalni test, ali jednostavno želiš da znaš da li ti je beba zdrava, svakako ti preporučujemo da uradiš NIPT. Ono što rezultati testa pružaju je neprocjenjivo za svaku trudnicu, a to je miran san i bezbrižna trudnoća.