Prenatalni test (NIPT) – Iz ugla trudnice

Uz razvoj tehnologije, u današnje vreme, uporedo se razvijaju i sve druge oblasti uključujući i medicinu, te je sve veći broj savremenih operacija, lekova i testova. Jedan od testova koji nesumnjivo dobija na popularnosti i značaju u poslednjih par godina je prenatalni test. Ako ste u skorije vreme imali trudnicu u svojoj okolini, komšiluku, rodbini, sigurno ste bar čuli za prenatal a verovatno ste upućeni i u neke detalje oko tog dela trudnoće kao što su cena, kada se radi itd.

Za čitateljke koje su odnedavno saznale da su u drugom stanju pripremili smo intervju sa nekim ko je kroz to sve nedavno prošao, te vam može približiti ceo proces. Naša sagovornica, Jelena, ima 33 godine i živi u Beogradu. U martu ove turbulentne 2020 je dobila preslatku devojčicu Dariu i orna je da sa vama podeli svoje iskustvo u prvim sedmicama nakon što je saznala da je u drugom stanju. Dobrodošla.

  • Bolje Vas našla. Eto, ja sam prva neko kome je nepoznavanje te celokupne materije i neinteresovanje za istu pre trudnoće nekako bilo prirodno, a fokus je bio samo na tome da se što pre zatrudni. Ovo je priča za sve žene koje su, kao ja, u drugo stanje uplovile takoreći vezanih očiju i jednu neizvesnost (kada će trudnoća nastupiti, hoću li uopšte zatrudneti) zamenile drugom, većom, a to je da li će sa bebom i sa mnom biti sve u redu. Nadam se da ću im bar malo olakšati to divno ali nimalo jednostavno putovanje u nepoznato i pomoći da uvide šta je za njih i njihovo potomstvo najvažnije.

Pa da krenemo redom… Kako je sve počelo?

  • Jedan od verovatno najposebnijih trenutaka u životu svake žene je kada shvati da je planiranje trudnoće urodilo plodom tj. da je ostala u drugom stanju. Shvatila sam da sam trudna nakon što sam, uzevši prvi gutljaj turske kafe na jutarnjem sastanku, izletela iz kancelarije, prekinuvši šeficino izlaganje i jedva suzdržala nagon za povraćanjem u toaletu. Sve mi je nekako odmah bilo jasno i pored toga što sam znala imati mučnine i u pms-u i što je test za trudnoću urađen par dana ranije bio negativan. Nekoliko sati kasnije, drugi test je pokazao dve dugoočekivane najlepše paralelne crte na svetu i avantura zvana trudnoća je otpočela. 

Divno, Jelena. Da li Ste se odmah nakon toga obratili lekaru? Kada i kako je protekao prvi pregled?

  • Prvi ginekološki pregled koji je usledio iste sedmice je rekao: uočen gestacijski mešak, peta nedelja, termin Uskrs sledeće godine. Čista magija… Već u šestoj nedelji su se čuli i otkucaji srca i potvrđeno je da je u pitanju jedan plod (dr mi je na nekom od ranijih pregleda rekla da postoji šansa da budu blizanci). To je to. Imaćemo bebu!

Žene se obično žale na pospanost i mučnine u tim prvim danima, kao i grčeve u donjem delu stomaka. Da li je to bio slučaj i sa Vama?

  • Nažalost, u tim prvim sedmicama trudnoće sam u jako kratkom razmaku od svega nekoliko dana imala dve jako stresne situacije, što je dovelo do grčeva u donjem delu stomaka, te mi je doktorka za svaki slučaj prepisala i utrogestan, iako se njoj činilo da je sa plodom sve u redu. Tom prilikom mi je saopštila da bi, kao deo redovne prakse, u prvom trimestru trebalo da uradim krvnu sliku kao i da nastavim da pijem vitamine koje sam uzimala i tokom planiranja trudnoće. Takođe me je obavestila da se sledeći pregled obavlja u 12oj nedelji kada se radi dabl test. Objasnila mi je detaljno poreklo i razlog nastanka ovog testa, kao i šta se njime utvrđuje. 

Slobodno možete i detalje o dabl testu preneti našim čitateljkama…

  • Naime, dabl test služi za ranu detekciju bilo kakvih genetskih anomalija ploda, od kojih je široj javnosti najpoznatiji, a ujedno među populacijom i najčešći Down sindrom. Radi se kombinacijom ultrazvuka i laboratorijske analize krvi i njegova pouzdanost iznosi svega 80%. Dakle, postoji 20% verovatnoće da će biti lažno pozitivan kao i lažno negativan, što mi nije baš ulivalo oduševljenje, i kako sam razumela moju doktorku na neki način je više predstavljao statističkih proračun (koliko mere koje se posmatraju na ultrazvuku i u uzorku krvi odstupaju od proseka populacije). Ukoliko bi, ne daj Bože, dabl test dao loš rezultat, sledeći korak je bila amniocinteza koja sa sobom nosi i određeni rizik od oštećenja ploda. Obavlja se tako što se pod kontrolom ultrazvuka igla ubada u stomaka trudnice i uzima oko 20 mililitara plodove vode koja se zatim šalje u laboratoriju na detaljnu analizu. Nalazi amniocinteze se čekaju dve do tri sedmice, što opet skraćuje vremenski prostor za neko dalje donošenje odluka u zavisnosti od rezultata.

Da li su Vam tada bile ponuđene još neke opcije?

  • Jesu, nakon te priče o nedovoljno visokim procentima pouzdanosti, usledio je razgovor o jednoj novoj vrsti testa, takozvanom NIPT testu što je skraćenica od neinvazivni prenatalni test. Na moje ogromno iznenađenje, saznala sam da se ceo test svodi na davanje jednog malog uzorka krvi u laboratoriji, poput onog kada proveravamo krvnu sliku. Iz njega se već od desete nedelje trudnoće mogu izolovati fragmenti bebine dnk i na osnovu njih sa veoma visokim procentom pouzdanosti ustanoviti da li postoji neki poremećaj hromozoma.

Da, to zaista zvuči kao nešto znatno jednostavnije. Da li je postojao ijedan razlog da se ovaj test ne uradi?

  • Iako je sve ovo u vezi prenatalnog testa zvučalo savršeno, kada mi je doktorka pomenula kako se kreću cene za taj test, moram priznati da mi nije bilo baš svejedno. Pitala sam je šta ona misli, da li bi trebalo da ga radim, u nadi da ću dobiti najiskreniji mogući odgovor. Ono što je izgovorila mi se duboko urezalo u podsvest, a kasnije i značajno uticalo na moju odluku. ”Samo treba da se zapitate da li ste spremni da čuvate dete sa posebnim potrebama,” rekla je. I sa tim njenim odgovorom smo se i rastale.

Jeste li već tada rešili da ćete uraditi NIPT?

  • Nakon pregleda sam već na putu ka kući, počela da istražujem online i naišla na različite proizvođače NIPT. Internet pretraga je potvrdila informacije koje sam već čula od ginekologa. Svi su obećavali visoku pouzdanost, testiranje na veliki broj poremećaja hromozoma, ali nekako dok dođem do trećeg, četvrtog teksta već zaboravim šta je pisalo za prvi i bilo je jako nezgodno uporediti, ponaročito što mi je dosta termina bilo strano. U jednom trenu naiđoh na sveobuhvatnu tabelu, koja je vrlo pregledno upoređivala testove po broju poremećaja koje obuhvataju i ceni, i tu se videlo da najoptimalniji odnos cena/kvalitet ima test You51. Na osnovu tabele se videlo da You51 obuhvata testiranje najvećeg broja poremećaja, dok mu je cena bila značajno niža od nekih drugih testova, a pri tom je akcenat bio i na tome da se test radi na Illumina platformi. Tog momenta sam znala da, ukoliko se dogovorim sa suprugom da radimo NIPT, da će to biti ovaj test. Cena mi je doduše još uvek u glavi predstavljala prepreku jer, iako je You51 bio značajno povoljniji, ipak je za mene u tom trenutku predstavljao potpuno neplaniran trošak. Otišla sam na njihov sajt da se još detaljnije uputim, a dodatnu analizu sam planirala da uradim sa suprugom kod kuće. On je od početka naše veze bio neko ko me je apsolutno podržavao u ovakvim odlukama, ali mi je svakako značilo da još jednom sve razmotrimo sa njim, jer je beban koliko moj, toliko i njegov. Dobro, možda malo više moj. (Smeh)

Zaista je pravo bogatstvo imati partnera koji pruža podršku, ponaročito dok se iščekuje beba. Na koji način ste većali da li uraditi test?

  • Bukvalno smo napravili listu za i protiv. Nas dvoje nismo ispunjavali kriterijume koji, ukoliko su ispunjeni, prenatalni test se smatra neophodnošću. Trudnoća nije bila ostvarena vantelesnom oplodnjom, ja sam tada imala ispod 35 godina, nisu postajali slučajevi Down sindroma i sličnih genetskih poremećaja u porodici. Dakle, vodeći se time, nama taj test nije trebao. S druge strane, genetski poremećaji se dešavaju i ukoliko ih nema u familiji, i kod žena ispod 35 i kod trudnoća ostvarenih prirodnim putem. Da, dešavaju se u manjem procentu, ali se dešavaju. Šta je još doprinelo da se odlučimo za test je činjenica da jako rano pruža jedan nezamenljiv osećaj sigurnosti. Zatim, ukoliko to želite, mogu vam saopštiti i pol deteta što znači da vrlo rano već možete krenuti sa opremanjem bebinog kutka u smislu boja i detalja

Ranije ste pominjali i cenu kao izvesnu prepreku?

  • Da, međutim, zapitali smo se koliko košta sigurnost. Potrošimo nekad te pare na dobar zimski kaput ili prosečno letovanje. Da li saznanje da nosim genetski zdrav plod vredi odricanja od jednog kaputa? Ima li išta bolje za bebu od bezbrižne majke?

Zvuči kao zaista dobar rezon. Jeste li na kraju uradili taj You51 test?

  • O, da! Internet pretraga nas je uverila da je You51 najbolji izbor! Sve je proteklo krajnje jednostavno. Aplicirala sam za test na njihovom sajtu i nakon toga dobila mail sa pitanjima vezanim za moju trudnoću: u kojoj sam sedmici, kada je predviđen termin, da li želim da mi otkriju pol deteta, da li želim da mi test pošalju na kućnu adresu ili u laboratoriju koju sam izabrala. Nakon toga sam dobila poziv od njih kako bismo se dogovorili oko termina u laboratoriji za vađenje krvi. Za davanje krvi možete normalno da doručkujete, a uzorak se potom pakuje i šalje avionom u jednu od Illumina laboratorija u SAD, Španiji ili Italiji. Ja sam na mail dobila DHL kod za praćenje, tako da sam u svakom  trenutku znala gde se uzorak nalazi. Rezultati su stigli isto jako brzo. Za svega tri dana smo dobili interpretirane rezultate i veliko olakšanje smo osetili kada smo saznali da je naša bebica genetski zdrava. Uz rezultate je stigao i poseban dodatak, tako da smo organizovali ispaljivanje konfeta sa budućim bakama i dekama i saznali da čekamo devojčicu.

Jelena, zaista divna priča. Hvala Vam na vremenu i otvorenosti. Postoji li još nešto što biste poručili našim čitateljkama?

  • Samo hrabro i slušajte sebe i svoj osećaj! Hvala Vama!