Vodič kroz testove u trudnoći: Kako se otkrivaju genetičke nepravilnosti kod beba u stomaku

Svaka trudnoća može da nosi rizik na hromozomske abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opšte zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u našim tijelima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od pomenutih abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne.

Upravo zbog toga, savremena medicina podržava rani skrining:

DABL I TRIPL TEST

Dabl test je skrining test prvog tromjesečja. To je kombinovani test – sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi. Dobijeni rezultati se obrađuju, tako što im se dodaju individualni parametri, kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo vantjelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo hroničnih oboljenja. Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.

Nakon ultrazvučnog pregleda slijedi vađenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombinuju sa testom iz krvi (toleriše se 48 sati zakašnjenja). Test iz krvi obuhvata analizu biohemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP-a i ßhCG-a.

Photo: prvitest.ba

Dabl test se najčešće radi između 12. i 14. nedjelje trudnoće.

Kao rezultat Dabl testa dobija se vjerovatnoća da plod ima prisustvo poput Down, Edwards sindroma, ili ima neku drugu hromozomsku anomaliju. Primjer rezultata Dabl testa – 1:3450. Ovaj rezultat bi značio da u 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Tripl test je skrining test koji mjeri vrijednosti alfa feto proteina (AFP), estriola i humanog horionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinuje sa godinama majke, težinom i starošću trudnoće, da bi se odredila vjerovatnoća potencijalnih genetskih poremećaja.

Tripl test se radi između 15. i 18. nedjelje trudnoće a idealno ga je raditi u 16. nedjelji.

Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Kao i prethodno spomenuti dabl test, opisuje statističku vjerovatnoću za pojavu genetičkih nepravnosti. Najčešće se za graničnu vrijednost uzima 1:250 tj:

Ako je n<250 (npr. 1:200, 1:50 …) rizik je povećan

Ako je n>250 (npr. 1:300, 1:1000 …) rizik je mali

Povećan rizik ne mora značiti obavezno prisustvo genetičkih nepravilnosti, nalaz može biti lažno – pozitivan.

Sa druge strane, uredan nalaz tripl testa sa sobom nosi rizik lažno – negativnog.

AMNIOCENTEZA I HORIOCENTEZA

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobija uzorak plodne vode za analizu.

Photo: prvitest.ba

Najčešće se izvodi kako bi se dijagnostikovali eventualni hromozomski poremećaji (tzv. hromozomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta, što je invazivna dijagnostička procedura koja sa sobom nosi rizik od komplikacija čak i spontanog pobačaja (1%).

Amniocenteza se radi izmedu 16. i 18. nedjelje trudnoće.

Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 nedjelja. Razlog toga je vrijeme potrebno za zasijavanje i uzgajanje ćelija dobijenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju detektovne abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki dalji korak za sobom može nositi posljedice.

Biopsija horionskih čupica ili horiocenteza (chorion vilus sampling – CVS) je invazivna dijagnostička procedura, koja se radi između 10. i 12. nedjelje trudnoće.

CVS podrazumjeva proceduru kojom se iz uzorka posteljičnog tkiva detektuju hromozomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz čeka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja sa nešto većim procentom (1-2%).

Dabl i tripl test su nedovoljno pouzdane skrining metode, tačnije, procjenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu. Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija.


SAVREMENI NEINVAZIVNI PRENATALNI TESTOVI

Danas su dostupni i neinvazivni prenatalni testovi, kao što su Prvi test my Prenatal i my Prenatal Plus by Veritas, koji su potpuno bezbjedni po zdravlje trudnice i bebe, pouzdani, precizni i sveobuhvatni poput amniocenteze.

Preciznost ovakvog testa je 99,9%, a analizira sve hromozome i mikrodelecije, putem malog uzorka krvi trudnice, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja ili pobačaj.

Moguće ih je uraditi već u 10. nedjelji trudnoće kada se smatra da ima dovoljno bebine DNK u krvotoku majke koja se treba analizirati. Rezultati su dostupni kroz 3 do 5 dana, dakle znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

Neinvazivnim prenatalnim testom u ranom stadijumu trudnoće mogu se otkriti neke od najčešćih genetičkih nepravilnosti: Daunov sindrom,Edvardsov sindrom, Patauov sindrom, nepravilnosti polnih hromozoma i strukturne promjene hromozoma na 5 mikrodelecionih sindroma. Prema želji roditelja moguće je otkriti i pol bebe.

Dio teksta preuzet sa: prvitest.ba